这就是一个缺少了尿素合成循环的转化酶,最后导致血氨飙增的遗传病。
氮元素大量存在于三大营养元素之一的蛋白质中,蛋白质进入消化道会被各种酶拆解成小分子氨基酸进一步被吸收。
无用的氮会经代谢合成尿素,然后通过泌尿系统排出体外。
otcd就是氮元素在合成尿素时,缺少合成所需要的酶,蛋白质分解后的氮只能停留在“氨”这个阶段。当血液带着大量氨流经脑细胞时,会不断改变脑细胞的渗透压,最终造成脑细胞水肿。
当水肿到了一定程度,逐渐膨大的脑组织会嵌顿进周围的缝隙和孔洞造成脑疝。
这病很少见,绝大多数都是出生就发病。就算有一定的延后性,可等到成年后才发病的人毕竟还是太少了。
至少王廷干了那么久,接手并确诊otcd的一个都没有。
而祁镜进入临床工作的时间更短,前十来年都是专攻传染病,真正涉足遗传也没多久。病例自然见过,可也只是单纯的见过而已,真正经自己手确诊治疗的也是一个都没有。
趁着王廷和张杰义还在讨论,祁镜偷偷给纪清发了条讯息:【那孩子血氨上2000了】
纪清今天是早班,上午请了小半天假,吃完午饭就跑去参加了一个研讨会。
王廷本为了这个重症病人一直待在诊疗室里,想到中班的陈霄搭档张杰义压力不小,索性就自己亲自上阵帮忙顶班。
没一会儿纪清就回了消息:【那么快?张老师怎么说?】
【你怎么知道张杰义在?】
【你天天睡大觉当然不知道,张老师经常来看这孩子的】
【他说是尿素代谢出了问题】
祁镜本来想把那一串专有名词全招呼上去,但才打了没几个字就失去了耐性,因为那些字找起来太麻烦了。
【嗯,有可能,我觉得挺像的】
【我觉得不像】
【我觉得你怎么老是和我唱反调,咱们俩相性不合啊】
【不合才好玩啊,老规矩,一顿饭】
【行,不聊了,我听课】
其实这次祁镜并没有太大的把握,很多确诊的检查都需要时间,但病人病程进展太快。
判断准确率几乎就是五五开的局面。
说实话,他的直觉也有点偏向张杰义,只不过新生儿期间就该爆发的疾病那么晚才才出现,肯定有诱因。
没找到诱因之前,理论上他更倾向于其他原因。
而且这次祁镜也不是太在意输赢,有输有赢才能引诱别人继续下去,一输到底根本看不到翻盘希望,谁还敢陪他玩。
而且纪清不算有钱,老是找他骗吃骗喝,最后榨干了钱包后果也是很严重的。记得当初纪清工作没几年就和女友分手了,和他一起过了不知道多少个光棍节。
具体原因祁镜不清楚,不过应该和空闲时间以及钱包厚度有关系。
祁镜笑着关上了手里的翻盖手机:万一输了就还他一顿好的算了。
......
王廷不可能因为张杰义一句话就给孩子上otcd的治疗。
在为孩子透析的时候,他找来了内分泌和儿科的两位大主任,一起做个简短的急会诊。
作为对otcd研究最透彻的张杰义自然成了主讲,从入院时的首次病程到之后几次急救记录,所做过的检查和用药都在他的脑子里。
两位主任看是张杰义站在主讲位就觉得很奇怪,之后再听着他近乎于脱稿的病例陈述,他们俩直接傻眼了。
这什么情况?太阳从西边出来了?全医院资格最老的老混子怎么正经起来了?
吐槽归吐槽,最多也就在自己心里念叨几遍。两人相视看了几眼,也没说什么,就把注意力集中在了病例本身上。
“直接就断定是otcd是不是太武断了?”儿科主任建议道,“虽然各项症状和检测指标挺符合的,但毕竟诊断标准是血和尿液中各氨基酸的浓度以及转移酶的活性,检查需要时间。”
内分泌的倪主任点点头:“老张,等等吧,最快今晚最晚后天就能出结果。现在先透析着,尽快把血氨降下去。”
“我也知道过两天就能出报告。”
张杰义脸色很不好看,翻着手里一本儿科遗传病学的杂志说道:“我也不希望是这个病,如果真的是,后续治疗也是个问题。”
听到这儿,两位主任也渐渐沉默了。HΤTPS://wωW.Ηしxs⑨.còM/
otcd是极其罕见的疾病,发病很急,特效的治疗药物是苯丁酸钠和苯甲酸钠。
只不过这两种药国内都没有,需要经过环环审批从国外进口。
其实就算是国外也不多见,03年全米国也就只有一家药厂在生产,直到两年后才有好几家制药公司参与竞争。
“如果真的确诊就只能靠精氨酸和瓜氨酸来维持了。”儿科主任退了一步,建议道,“虽然这两种药也不多,但总比进口苯丁酸钠和苯甲酸钠来的便宜。到时候再用辅助透析按时降血氨,应该问题不大。”
倪主任听完也跟着点点头:“医疗水平还很有限,确实只能这么办。”
张杰义看着孩子的病例连连摇头:“不,还有另一条路可以走。”
“什么路?”
“肝移植。”
“老张,这可是一大笔钱,病人家里情况支付不起啊。”
张杰义说道:“医院的移植中心三年前就成立了,为了提高手术技巧,只要病人在移植前脏器情况不错,在能保证肝源的情况下,他们会免去一部分费用。”
“肝源从哪儿来?”
“我已经让他父母去查配型了。”
倪主任皱着眉头:“老张,你糊涂啊,就算免去一部分费用也不可能全免,对于困难家庭来说还是一个极其沉重的负担。”
“万一和家属心里所想的不一样,结果就是医闹!”
“是啊,而且肝移植一年内存活率也就在70%出头,五年存活率还不到65%。后期还需要大量免疫抑制剂,也是一大笔钱,万一家属花了钱人还没了该怎么办?”
张杰义听后情绪有些激动:“透析就没意外就不花钱了?透析质量有好有坏,一旦降氨不彻底一旦药物缺货,血氨再次飙升造成脑疝就只会更危险。”
“而这种危险是贯穿他一辈子的,不知哪天走在路上晕倒在地,人就没了。” 无尽的昏迷过后,时宇猛地从床上起身。想要看最新章节内容,请下载星星阅读app,无广告免费阅读最新章节内容。网站已经不更新最新章节内容,已经星星阅读小说APP更新最新章节内容。
他大口的呼吸起新鲜的空气,胸口一颤一颤。
迷茫、不解,各种情绪涌上心头。
这是哪?
随后,时宇下意识观察四周,然后更茫然了。
一个单人宿舍?
就算他成功得到救援,现在也应该在病房才对。
还有自己的身体……怎么会一点伤也没有。
带着疑惑,时宇的视线快速从房间扫过,最终目光停留在了床头的一面镜子上。
镜子照出他现在的模样,大约十七八岁的年龄,外貌很帅。
可问题是,这不是他!下载星星阅读app,阅读最新章节内容无广告免费
之前的自己,是一位二十多岁气宇不凡的帅气青年,工作有段时间了。
而现在,这相貌怎么看都只是高中生的年纪……
这个变化,让时宇发愣很久。
千万别告诉他,手术很成功……
身体、面貌都变了,这根本不是手术不手术的问题了,而是仙术。
他竟完全变成了另外一个人!
难道……是自己穿越了?
除了床头那摆放位置明显风水不好的镜子,时宇还在旁边发现了三本书。
时宇拿起一看,书名瞬间让他沉默。
《新手饲养员必备育兽手册》
《宠兽产后的护理》
《异种族兽耳娘评鉴指南》
时宇:???
前两本书的名字还算正常,最后一本你是怎么回事?
“咳。”
时宇目光一肃,伸出手来,不过很快手臂一僵。
就在他想翻开第三本书,看看这究竟是个什么东西时,他的大脑猛地一阵刺痛,大量的记忆如潮水般涌现。
冰原市。
宠兽饲养基地。
实习宠兽饲养员。网站即将关闭,下载星星阅读app为您提供大神号西风的最终诊断
御兽师?
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